Nei pazienti riportano la sovraesposizione all’ipertermia organica

La malattia del tessuto è una malattia genetica associata alla trasmissione di geni anormali ai cromosomi X. La causa di queste anomalie è la deficienza dell’enzima, il cosiddetto “enzima alimentare”. alfa-galattosidasi, che è una sostanza che si trova nei lisosomi.

I disturbi enzimatici portano ad un eccessivo accumulo di glicosfingolipidi nei tessuti corporei e nei fluidi corporei. La malattia del tessuto è una malattia rara, che si verifica con una frequenza di una volta ogni decine di migliaia di nascite. Oltre ai reni, anche altri organi sono colpiti dalla malattia, come il rene, il rene e il rene. tra gli altri cuore e cervello.

Sintomi della malattia Fabbrica

La malattia di Fabry si manifesta già nell’adolescenza. I pazienti soffrono di disturbi del corretto funzionamento del sistema nervoso sotto forma di ridotta tolleranza alle alte temperature e secrezione di sudore. I pazienti mostrano surriscaldamento, formicolio nella pelle dei piedi e delle mani.

Nell’infanzia, il dolore appare nella zona degli arti, che è particolarmente osservata nelle malattie legate alla febbre e dopo l’esercizio fisico. Il dolore addominale e le lesioni cutanee sparse sono comuni, ad es. vasi cheratinizzanti, che si sviluppano principalmente su cosce, glutei e basso ventre.

Inoltre, i sintomi oculari (opacità corneale o cataratta subaddominale), ipoacusia e, negli adulti, possono verificarsi sintomi cardiovascolari, come ipertrofia ventricolare sinistra, rigurgito della valvola mitrale, conduzione e disturbi del ritmo cardiaco.

Dal punto di vista renale, i pazienti sono dominati dalla proteinuria, che si intensifica nel tempo e raggiunge i valori caratteristici della sindrome nefrosica. L’insufficienza renale progressiva si sviluppa successivamente.

I sintomi della malattia di Fabry sono molto più gravi negli uomini, che è correlato al tipo di ereditarietà della malattia. I disturbi sono determinati dal grado di deficit enzimatico. Alcuni casi mostrano anomalie e sintomi da parte di un organo, ad es. un rene, un rene o un rene. Il tuo rene o cuore.

Trattamento della fabbrica della malattia

La malattia di fabbrica può essere trattata in modo causale somministrando ai pazienti un enzima ricombinante alfa-galattosidasi A nell’infusione ogni due settimane. Queste procedure rallentano il decorso clinico della malattia e in alcuni pazienti possono addirittura portare al ritiro di alcuni sintomi.

Altri metodi di gestione richiedono spesso l’implementazione della terapia sintomatica, che contrasta i cambiamenti e i disturbi da parte di vari organi interessati dal processo patologico.

Prognosi nella fabbrica della malattia

Nel caso di diagnosi precoce della malattia di Fabry e attuazione della terapia, la prognosi non è male, la progressione della malattia rallenta. La prognosi dipende in gran parte dalla gravità dei sintomi non solo dei reni ma anche di altri organi. Le cause più comuni di morte tra i pazienti con malattia di fabbrica sono l’infarto del miocardio e l’ictus.
Mariusz Kłos

Lorenza Scoma
Informazioni su Lorenza Scoma 129 Articoli
Si può dire molto di Lorenza Scoma, ma per lo meno è persuasiva e disinteressata, naturalmente è anche protettiva, allegra e leader, ma sono contaminati e mescolati con le abitudini di essere privi di tatto. la sua natura persuasiva, però, è ciò per cui è spesso ammirata. Spesso le persone contano su di loro e sul suo atletismo ogni volta che hanno bisogno di tirarsi su. Nessuno è perfetto naturalmente e Lorenza ha anche degli stati d'animo e dei giorni marci. la sua natura sconcertante e la sua natura pomposa causano molte lamentele, sia personalmente che per gli altri. Fortunatamente il suo altruismo assicura che non è il caso molto spesso.

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